Zablokowanie prawidłowego rozpadu fenyloalaniny

Wiemy, że spaczenie tego enzymu prowadzi do zablokowania prawidłowego rozpadu fenyloalaniny i do ujawnienia się choroby — fenyloketonurii. Czy jednak do ujawnienia się choroby wystarczy spaczenie tylko jednego czy dwóch analogicznych genów? Okazuje się, iż e przypadku fenyloketonurii, podobnie jak w większości chorób przemiany materii, do ujawnienia się choroby potrzebne jest spaczenie dwóch analogicznych genów, jednego odziedziczonego po ojcu i drugiego po matce. Jest to więc ekscesywny sposób dziedziczenia. Gdy spaczeniu ulega tylko jeden gen, w razie fenyloketonurii choroba nie ujawni się. Można ją jednak wykazać podając badanej osobie do spożycia większą ilość aminokwasu — fenyloalaniny.

Witam na moim serwisie! Jestem lekarzem specjalistą w jednym z Łódzkich szpitali. Medycyna pasjonowała mnie od dziecka, już jako 10 letni chłopiec postanowiłem, że zostanę lekarzem i będę pomagał ludziom. Bloga prowadzę aby mieć bliższy kontakt z pacjentami, zamieszczam tutaj wiele przydatnych w leczeniu informacji. zapraszam do czytania!

Znalazłeś się tutaj dzięki poniższej frazie kluczowej:

Wszelkie prawa zastrzeżone (C)